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地中海贫血

2018-12-10 15:42| 发布者:福康贝贝| 查看:224| 评论:0

摘要:地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性 ...
  地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。
  根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型常见。
               
  疾病描述
  地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。
  根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;
  以前2种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合,可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。
  症状体征
  血红蛋白H病依本病发病年龄,病情轻重等可分为以下3型:
  重型:多于婴儿期发病,类似重症β-地贫,严重的慢性溶血性贫血,库氏面容,脾肿大明显,需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血,HbBart’s含量25%,少量:HbH。
  慢性溶血性黄疸型:本型少见,轻至中度贫血,持续性轻至中度黄疸,轻度肝、脾肿大,感染和(或)药物加重溶血,可合并胆石,高间接胆红素血症,切脾后黄疸不消退。
  轻型:本型常见,儿童或青少年期发病,轻度或无贫血,轻度或无肝、脾肿大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸,甚至“溶血危象”,类似红细胞G6PD缺陷症临床表现,应注意鉴别。
  ’s胎儿水肿综合征绝大多数于妊娠期30~40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿,腹水,呈蛙腹,少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸,肝肿大比脾肿大明显,可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。
  血红蛋白
  的纯合子状态:可有轻度低色素性贫血,有时发生黄疸,肝脾轻度肿大。红细胞大小不等,有靶型细胞,MCH偏低,网状红细胞计数增多。HbCS0.05~0.06,微量HbBart’s,HbA2及F均正常,其余为HbA。这种病例很少见。
  的杂合子状态(即HbCS特性):无血液学异常,或轻度贫血,红细胞异常,小红细胞症等。HbCS约0.01,HbA及A2均正常。
  若同时复合α地贫1(基因型为αCSa/--)时,其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来,由于量少,容易忽视。
  疾病病因
  属常染色体不完全显性遗传。α-珠蛋白基因位于16号染色体短臂(16P13.33~p13.11~pter),总长约29kb,包含7个连锁的α类基因或假基因。
  α-基因缺失每条染色体上各有一对控制合成α-链的α-基因,因此每个细胞内有4个α-基因,可发生不同程度(1~4个)基因异常:
  α+-地贫(α2地贫):若其中一条染色体上缺失一个α-基因组,则受控的α-链的合成部分受抑制,称为α+-地贫(α2地贫)。
  α-地贫(或α1地贫):若一条染色体上2个α-基因缺失,则受此两个仅基因控制的α-链合成受完全抑制,称为α-地贫(或α1地贫)。
  病(或中间型α-地贫):若一对染色体上4个α-基因中缺失3个(基因型为αo/α+地贫杂合子),α-链合成大部分受抑制,称为Hb-H病(或中间型α-地贫)。
  胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis):若一对染色体上4个α-基因全部缺失(基因型为αo/αo地贫纯合子),则α-链合成完全受抑制,称为Hb-Barts胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis)。缺失又可分为左侧缺失(L型,缺少一个包括α2基因在内的4.2kb片段)或右侧缺失(R型缺失包括部分α1和部分α2基因在内的3.7kb片段)。
  α-基因功能缺陷此外尚有非缺失型α-地贫,是由于α-基因核苷酸的“点突变”致基因功能缺陷。我国较常见的有3种:
  αConstantSpring(αcs):为α2基因终止密码突变,使α链延长为172个氨基酸,这种突变基因转录的mRNA不稳定,导致α链合成障碍。
  αQuongSze:为α2基因第125密码子CUG(亮氨酸)突变为CCG(脯氨酸),是一种高度不稳定的α珠蛋白,阻碍α1β1二聚体的形成,从而影响四聚体的合成。
  多聚腺苷酸(PolyA)信号突变:α1基因3′的添加信号由AATAAA突变为AATAAG,使成熟的mRNA减少,而致α链合成减少。广东、广西及四川等地的α-地贫中,非缺失型占35%~60%,余为缺失型。

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